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Saint Luke, Escuela de Medicina

Terapia Genómica

Terapia Genómica

ADN, genes y genomas

El ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA en inglés) es el compuesto químico que contiene las instrucciones necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de casi todos los organismos vivos.

El conjunto completo de ADN de un organismo se conoce como genoma. Prácticamente cada célula individual en el cuerpo contiene una copia completa de los aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN, o letras, que forman el genoma humano.

Encontrados en 23 pares de cromosomas empacados en el núcleo de una célula humana, los genes dirigen la producción de proteínas con la ayuda de enzimas y moléculas mensajeras.

Un gen se refiere tradicionalmente a la unidad de ADN que lleva las instrucciones para elaborar una proteína específica o un grupo específico de proteínas. Cada uno de los estimados 20,000 a 25,000 genes en el genoma humano codifica un promedio de tres proteínas.

Específicamente, una enzima copia la información del ADN de un gen a una molécula llamada ácido ribonucleico mensajero (ARNm).

Las proteínas forman estructuras corporales, tales como órganos y tejidos, y también controlan reacciones químicas y transportan señales entre una célula y otra. Si se muta el ADN de una célula, podría producirse una proteína anómala, que puede alterar los procesos habituales del cuerpo y dar lugar a una enfermedad como el cáncer.

Los investigadores pueden usar la secuenciación de ADN para buscar variaciones genéticas y/o mutaciones que pudieran jugar un papel en el desarrollo o evolución de una enfermedad.

El cambio causante de la enfermedad podría ser tan pequeño como la sustitución, deleción (eliminación) o inserción de un sólo par de bases o tan grande como una deleción de miles de bases.

El proyecto del genoma humano fue diseñado para generar un recurso que pudiera ser utilizado para una amplia gama de estudios biomédicos. Uno de dichos usos es buscar variaciones genéticas que aumenten el riesgo de enfermedades específicas, tales como el cáncer, o el tipo de mutaciones genéticas que se ven con frecuencia en las células cancerosas. Posteriormente podrían realizarse más investigaciones para entender plenamente cómo funciona el genoma y descubrir las bases genéticas de la salud y las enfermedades.

Implicaciones de la genómica para las ciencias médicas

Hasta hace poco, los médicos podían considerar el estudio de los genes, o la genética, solamente en casos de anomalías congénitas y de un grupo limitado de otras enfermedades. Hoy sabemos que prácticamente toda enfermedad humana tiene base en nuestros genes.

Con la gran riqueza de datos sobre el ADN humano generados por el proyecto del genoma humano y otras investigaciones genómicas, los científicos y profesionales clínicos cuentan con herramientas más poderosas para estudiar el papel desempeñado por múltiples factores genéticos entre sí y con el ambiente en enfermedades mucho más complejas. Estas enfermedades, tales como el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares, constituyen la mayoría de los problemas de salud

Las investigaciones basadas en el genoma ya han hecho posible que los investigadores médicos desarrollen mejores pruebas diagnósticas; estrategias de tratamiento más eficaces; enfoques fundamentados para demostrar la eficacia clínica, y mejores herramientas para la toma de decisiones tanto para pacientes como para los proveedores de atención de la salud. A la larga, parece inevitable que los tratamientos serán personalizados según la composición genómica específica de un paciente.

Es importante darse cuenta, sin embargo, que a menudo toma una cantidad considerable de tiempo, esfuerzo y fondos trasladar los descubrimientos del laboratorio científico al ejercicio de la medicina. Se calcula que la mayoría de los nuevos medicamentos fundamentados en las investigaciones basadas en el genoma tardarán por lo menos de 10 a 15 años para aplicarse en la práctica rutinaria de la medicina.

Evidentemente, la genética continúa siendo tan sólo uno de varios factores de los que contribuyen al riesgo de contraer la mayoría de las enfermedades comunes. La alimentación, el estilo de vida y las exposiciones ambientales también desempeñan un papel en muchas afecciones, incluidos algunos tipos de cáncer.

Aún así, un entendimiento más profundo de la genética aclarará más que tan sólo riesgos hereditarios, al revelar los componentes básicos de las células y, en última instancia, al explicar cómo todos los distintos elementos trabajan colectivamente para afectar al cuerpo humano tanto en la salud como en la enfermedad.

Controversias éticas en genómica

Las nuevas posibilidades de actuación diagnóstica y terapéutica basadas en la terapia génica han suscitado un amplio debate sobre cómo deben usarse. Se ha planteado la preocupación sobre la posibilidad de que el conocimiento de la información genética de una persona pueda ser usado de modo inadecuado. Podría darse el caso de que, basándose en este tipo de información, alguna persona que por sus características genéticas fuera propensa a una determinada enfermedad o tuviera una cierta probabilidad de padecer o desarrollar un trastorno, fuera rechazada al intentar optar a un lugar de trabajo o cuando pretendiera contratar un seguro de asistencia sanitaria o de vida.

El cribado prenatal de alteraciones genéticas que puedan ser causa de enfermedades graves tiene una aceptación unánime; sin embargo, existe también la preocupación de que el cribado pueda ser usado para la selección de rasgos a voluntad (por ejemplo, el aspecto físico y la inteligencia).

La posibilidad de clonar humanos es enormemente polémica. La creación de un ser humano por clonación es aún técnicamente imposible. Los estudios en animales sugieren que la probabilidad de que se produzcan defectos graves que puedan ser mortales o causa de graves problemas de salud es mucho mayor que con los métodos naturales. La clonación humana no se considera éticamente aceptable y, en general, es ilegal.

 

Fuentes:

NIH Medlineplus The Magazine (2017). Recuperado de https://medlineplus.gov/magazine/
NIH Medlineplus Salud (2017). Recuperado de https://medlineplus.gov/spanish/magazine/
Medline Plus. Información De Salud Para Usted. (2017). Recuperado de https://medlineplus.gov/spanish/faq/faq.html


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