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Saint Luke, Escuela de Medicina

¿Qué es una enfermedad rara?

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que se presentan en un sector muy reducido de la población.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, se considera una enfermedad de baja prevalencia a las condiciones patológicas que afectan de 650 a 1000 personas por cada millón de habitantes. En México, de acuerdo con los ajustes a la Ley General de Salud de 2011, se considera una enfermedad huérfana a las que tienen una prevalencia menor a 5 personas por cada 10000 habitantes.

Si bien cada padecimiento es diferente, la mayoría de las enfermedades raras (80%) son genéticas, por lo que están presentes durante toda la vida de una persona, aun si esta no presenta síntomas evidentes. Por lo general, se estima un promedio de 5 años para conocer un diagnóstico correcto, ya que los síntomas suelen confundirse con padecimientos más comunes.

Aunque las enfermedades raras afectan solamente a una persona de cada 50000, entre 6 y 8% de la población de la Unión Europea padece alguna; mientras que en México se estima que alrededor de 6 millones de personas sufren alguna enfermedad de baja prevalencia.

Principales características de una enfermedad rara:

  • Suele ser crónica, progresiva, degenerativa y frecuentemente pone en riesgo la vida del paciente.
  • Es incapacitante, por lo que la calidad de vida del paciente se ve comprometida ante la falta de autonomía.
  • No se conocen curas efectivas.
  • Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras.
  • 75% de las enfermedades huérfanas afecta a los niños.
  • 30% de los pacientes que padecen este tipo de enfermedades fallece antes de cumplir 5 años.

Los problemas más comunes a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras son:

  • Dificultad para recibir un diagnóstico correcto y oportuno.
  • Escasez de información de calidad sobre la enfermedad.
  • Falta de una atención médica apropiada.
  • Fuertes consecuencias en su vida social.

Ante este panorama es importante considerar la necesidad de un acercamiento más oportuno a este tipo de enfermedades, mediante el desarrollo de investigación científica que genere conocimiento de valor en torno a estas y, principalmente, a través de la concientización social sobre la gravedad de las enfermedades de baja prevalencia.


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