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Ornitina Transcarbamilasa ¿de qué se trata?

Ornitina Transcarbamilasa ¿de qué se trata?

En post anteriores, hemos hablado sobre trastornos someros que afectan a diversas personas en su día a día. Pero ¿qué ocurre cuando el trastorno va más allá de síntomas pasajeros? o cuando el verdadero problema no se encuentra en la superficie y es necesario sondear la causa de determinado padecimiento

La Ornitina Transcarbamilasa (OTC), es le perfecto ejemplo de estos casos. Aunque no se trata de una alteración común, las consecuencias que genera son realmente significativas. Se trata de una mutación en el gen OTC, localizado en el cromosoma X. El cual genera un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 80,000 nacimientos. Los primeros síntomas pueden presentarse en los primeros días de vida o a mediana edad. Esta alteración no se presenta solo en los primeros días de vida y las principales consecuencias de la deficiencia de esta enzima, en niños son:

  • Dificultad para controlar la respiración
  • Movimientos corporales inusuales
  • Entrar en estado de coma
  • Falta de energía
  • Falta de apetito
  • Convulsiones Muerte

¿Cuáles son las causas? Cuando el ciclo de urea se ve afectado principalmente en el proceso de eliminación de deshechos, el cuerpo se vuelve incapaz de descomponer las proteínas que se ingieren. Esto afecta directamente al hígado, alterando el proceso y elevando los niveles de amoníaco en el cuerpo. ceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. ¿Cómo se adquiere? La forma de transmisión es por herencia, de la madre al hijo, principalmente por la alteración que sufre el cromosoma X. Cuando una mujer es portadora de dicha mutación y tienen un hijo, este se verá afectado por la enfermedad debido a que solo posee un cromosoma X con el gen OTC mutado. Algo peculiar sucede cuando la madre tiene una hija, pues al tener dos cromosomas X, esta solo se convertirá en portadora y será capaz de transmitir el gen mutado a sus hijos. ¿Existe un tratamiento? El procedimiento más efectivo para estos casos, es la limitación de proteína en la diera del paciente, de esta manera se logrará reducir la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Cuando se presentan casos en donde la producción de OTC es muy baja o nula, la opción más viable es el trasplante de hígado. Aunque no se trata de un padecimiento con alto nivel de mortalidad, siempre es recomendable mantener un tratamiento médico que ayude y facilite al organismo la eliminación de nitrógeno del cuerpo.


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