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Saint Luke, Escuela de Medicina

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central. Los principales efectos de este padecimiento se reflejan tanto en cambios físicos (dificultades para hablar, tragar o moverse) como mentales (ansiedad, paranoia, psicosis o demencia) y funcionales.

Esta enfermedad, también conocida como Corea de Huntington, es causada por un defecto genético el cual se debe a una repetición anormal de una sección del ADN. Normalmente, esta parte del ADN se repite entre 10 y 28 veces, mientras que en los pacientes con Huntington tiene una repetición mucho mayor, entre 36 y 120 veces.

Al ser una enfermedad hereditaria, esta se transmite de padres a hijos, con un 50% de probabilidades de desarrollarla si uno de los padres la padece. Se considera una enfermedad rara ya que se estima su prevalencia de una persona por cada 10000 o 20000 habitantes. 

Por lo general, los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan a aparecer durante la edad adulta (entre los 30 y 40 años), pero también existen formas juveniles, iniciando antes de los 20 años, y formas tardías, con la aparición de síntomas después de los 50 años. 

Principales síntomas:

  • Síndrome coreico.
  • Distonía.
  • Trastornos en la postura y en la deglución.
  • Disartria.
  • Modificaciones del carácter.
  • Síndrome depresivo.
  • Trastornos psicóticos y cognitivos.

Existen ciertas pruebas que pueden detectar la presencia de este trastorno genético, incluso si los síntomas no han aparecido. Desde pruebas psicológicas hasta exámenes genéticos y resonancias magnéticas, es posible diagnosticar efectivamente a un paciente o predecir si en un futuro alguna persona desarrollará esta enfermedad.

Sin embargo, a pesar de los avances en las pruebas de detección, no ha sido posible desarrollar una cura para la enfermedad de Huntington. Por lo general, los tratamientos son de carácter paliativo y se enfocan en prolongar lo más posible la calidad de vida del paciente y reducir el impacto de los síntomas en su vida cotidiana.

Las personas que han sido diagnosticadas con Huntington tienen un promedio de vida de 15 a 20 años. Si bien en la mayoría de los casos, las infecciones suelen ser la causa de muerte, existe también un alto porcentaje de pacientes que llegan a cometer el suicidio.


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